多发性骨髓瘤是一类起源于骨髓中的癌变浆细胞的B细胞类肿瘤。癌变浆细胞失控地分泌突变、未成熟的免疫球蛋白（M蛋白）。MM的发病原因是骨髓微环境中的基因异常（例如癌基因MYC、IRF4突变）导致浆细胞恶性增殖，但是，该过程中许多具体机制尚不明确

多发性骨髓瘤的主要致病因素也不明确，目前认为遗传、人种、生活与工作中对有毒有害化学物质的暴露与疾病相关性较高，如在美国，非洲裔人群和老年人相对发病率较高。

真性红细胞增多症(PV)是一种慢性骨髓增生性肿瘤(MPNs)，其共同特征是髓系细胞克隆增殖，形态成熟度和造血效率不同。 临床上真性红细胞增多症与其他骨髓增殖性肿瘤的区别在于红细胞质量(RCM)增加，或红细胞增多，导致高粘度和血栓形成的风险增加。

真性红细胞增多症发病率估计为每年1.9/100000，是一种相对惰性的疾病，生存期较长，患者需要终身服药。并且真性红细胞增多症患者在20~30年后，可能转化为骨髓纤维化或白血病，疾病带来的血栓、出血风险及身体不适症状仍给患者造成极大困扰，使患者生活质量降低。

原发性血小板增多症(ET)是一种BCR-ABL阴性骨髓增生性肿瘤(MPN)，其共同特征是髓系细胞克隆增殖，形态成熟度和造血效率不同。原发性血小板增多症特征是血小板生成过度、克隆血小板产生，有血栓形成和出血的倾向。虽然至少有一半的ET患者在诊断时是无症状的，但大多数患者在疾病过程中的某个时候会出现血管舒缩、血栓形成或出血性表现。

原发性血小板增多症约占发达国家BCR-ABL阴性骨髓增殖性肿瘤病例的三分之一。基于人群的流行病学研究表明，原发性血小板增多症的发病率为每年1-2.5例/ 10万人。原发性血小板增多症女性发病率高于男性，女性与男性的发病率约为2：1，发病率随着年龄的增加而增加，诊断时的中位数年龄为60岁，有多达20%可能是在40岁以下的。原发性血小板增多症是一种惰性肿瘤，患者的预期寿命接近正常，需要终身服药。

骨髓纤维化（MF）是一种由于骨髓造血组织中胶原增生，其纤维组织严重地影响造血功能所引起的一种骨髓增生性疾病，其共同特点是骨髓细胞的克隆性增殖，具有不同的形态成熟度和造血效率。

髓纤维化发病率~4/10万人，但生存期较长。国内尚缺乏确切的骨髓纤维化的大型流行病学调查数据，可参考的韩国的骨髓纤维化每年发病率~4/10万人（包括原发性骨髓纤维化、继发于血小板增多症的骨髓纤维化（post-PV-MF）和继发于真性红细胞增多症骨髓纤维化（post-ET-MF）），且呈上升趋势。骨髓纤维化主要发生在中老年人，发病年龄中位数为67岁，大约5%和17%的患者分别在40岁和50岁之前被诊断出来，这种情况在儿童时期很少见。此外，根据弗若斯特沙利文数据，预计2021年中国骨髓纤维化患者约6.1万人。但是骨髓纤维化的生存期较长，芦可替尼的III期临床数据显示MF患者OS可达5.3年，而对中高危骨髓纤维化病人，其生存期为2-3年。

类风湿关节炎（Rheumatoid Arthritis，RA）是一种以侵蚀性关节炎为主要临床表现的自身免疫性疾病，基本病理表现为滑膜炎、血管翳形成，并逐渐出现关节软骨和骨破坏，最终导致关节畸形和功能丧失。

RA的全球发病率为0.5%~1%，中国大陆地区发病率为0.42%，总患病人群约500万，男女患病比率约为1∶4。我国RA患者在病程1~5年、5~10年、10~15年及≥15年的致残率分别为18.6%、43.5%、48.1%、61.3%，随着病程的延长，残疾及功能受限发生率升高。RA不仅造成患者身体机能、生活质量和社会参与度下降，也给患者家庭和社会带来巨大的经济负担。

炎症性肠病（Inflammatory bowel disease, IBD）是一种病因尚未明确的、免疫介导的胃肠道疾病，长期的组织损伤和炎症导致胃肠道结构和功能的受损（通常是不可逆转的）。主要包括溃疡性结肠炎（Ulcerative colitis，UC）和克罗恩病（Crohn’s disease，CD）。

随着时间推移，IBD 逐渐成为了全球性的公共卫生挑战。在二十世纪中叶以来，UC和CD发病率持续增加，包括北美、欧洲、澳大利亚和新西兰。在二十一世纪之交，IBD的总发病率在西方国家某些地区已趋于稳定，而IBD在特定人群（例如，儿童发病的IBD）中的发病率则继续上升。目前，在西方世界IBD患病率高达总人口的0.5%。在亚洲、南美及非洲的新兴工业国家中IBD的发病率仍低于大部分西方国家。进入21世纪后 IBD的发病率呈现出逐年加速增长的趋势。随着东亚地区尤其是印度及我国逐渐猛增的人口，IBD的患病率在未来极有可能超过西方国家。目前，我国IBD整体及其两种最常见亚型的发病率分别为1.80（IBD）、1.33（CD）和0.46（UC）/10万，且持续上升中，预计到2025年我国的IBD患者将达到150万人。